Теперь вопросы: Кроме alros кто-нибудь с “легким” Жильбером хоть иногда употребляет спиртное? Или все уже боятся как огня? Врачи всем запретили даже по праздникам? Некоторые утверждают, что если пить, то уж водку. А с пивом как? Неужели намного хуже? Кто-то замечает хоть какое-то влияние диеты, т.е. если от нее отойти, становится хуже? Надоело уже жить недочеловеком почти год. Хочу свиной шашлык под водочку на природе не только наблюдать. Спасибо за внимание!
forum.disser.ru
Причины
Причиной синдрома Жильбера является мутация в гене, которая передается по аутосомно-доминантному типу, то есть, чтобы заболевание проявилось, достаточно, чтобы один из родителей был носителем патологии. При этом в клетках печени синтезируется недостаточное количество фермента глюкуронилтрансферазы, который играет ключевую роль в метаболизме билирубина, а также тироксина и половых гормонов (андрогенов и эстрогенов). Вследствие этого повышается концентрация свободного (неконъюгированного с глюкуроновой кислотой) билирубина, который не растворим в воде, но при этом хорошо смешивается с жирами. Поэтому он легко проникает через гематоэнцефалический барьер и оказывает нейротоксическое воздействие.
Так как этот фермент также отвечает за переработку токсических веществ, в том числе наркотических и лекарственных препаратов, то может усиливаться их действие, а при постоянном приеме появляться кумулятивный (накопительный) эффект.
При макроскопическом изучении ткань печени не изменена, однако под микроскопом можно обнаружить отложения в клетках золотистого пигмента (липофусцина), признаки жирового перерождения, дистрофию и фиброз гепатоцитов.
Симптомы
Основным проявлением синдрома Жильбера является гипербилирубинемия, сопровождающаяся желтухой. Последняя имеет несколько характерных признаков:
- она не постоянная, а появляется лишь при дополнительной нагрузке на клетки печени (погрешность в диете, прием токсических препаратов), а также при стрессе и излишней физической активности;
- проявления ее могут быть незначительными, когда окрашиваются лишь белки глаз и слизистые, или выраженными (при распространенном окрашивании кожи, включая стопы и ладони);
- при небольшом повышении концентрации билирубина желтуха может отсутствовать.
Примерно в четверти случаев отмечается увеличение размеров печени, вследствие чего появляется болезненность в правом подреберье, а при осмотре отмечается смещение ее нижней границы на несколько сантиметров.
У половины пациентов присоединяются признаки нарушения пищеварения (тошнота, рвота, изменение стула, снижение аппетита). Связано это с токсическим действие билирубина. При поражении центральной нервной системы отмечается быстрая утомляемость, неустойчивость настроения, снижение памяти.
Если нарушается обмен веществ, то изменяется масса тела больного, появляется мышечная дистония, признаки дыхательной и острой печеночной недостаточности. Однако такие симптомы обычно возникают при сопутствующих патологиях, например при вирусном гепатите.
Диагностика
Главным диагностическим критерием синдрома Жильбера является повышение уровня свободного билирубина (за счет непрямой фракции) в анализе крови. Чтобы провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, приводящими к повышению концентрации билирубина, можно провести специальные пробы:
- Проба с фенобарбиталом. Этот препарат вызывает активацию связывающих ферментов печени, поэтому на фоне его приема гипербилирубинемия уменьшается.
- Проба с голоданием выполняется следующим образом: после двух суток ограничения калорийности пищи 400 ккал, выполняют биохимическое исследование крови. При этом уровень билирубина должен повыситься в 2-3 раза.
- Проба с никотиновой кислотой основана на повышенном разрушении эритроцитов под ее воздействием. Из-за недостаточно быстрой их переработки концентрация билирубина повышается.
С целью уточнения диагноза, можно выполнить генетический анализ ДНК, при котором обнаруживают мутацию в соответствующем участке. Общий анализ крови и мочи, а также остальные биохимические показатели обычно находятся в пределах нормы.
При подозрении на синдром Жильбера обязательно выполняют УЗИ органов брюшной полости. Во время этого исследования можно выявить увеличение печени и селезенки. Компьютерную томографию выполняют для исключения других заболеваний.
Течение болезни
Течение заболевания чаще всего волнообразное, когда периоды обострений сменяются ремиссией. Во время обострений все симптомы и проявления синдрома Жильбера, в том числе желтуха и повышение уровня билирубина, усиливаются. В периоды ремиссии могут полностью отсутствовать признаки заболевания. Эта генетическая патология довольно часто существует долгие годы и выявляется лишь при присоединении воспалительных изменений желчевыводящих путей и других инфекций.
Синдром Жильбера и армия
Так как заболевание диагностируют обычно в юношеском возрасте именно у мальчиков, у многих встает вопрос о том, является ли это патологическое состояние противопоказанием для службы в армии. Ответ на него предусматривается законодательством, в котором обозначено, что молодые люди с синдромом Жильбера могут быть призваны в армию, но на особых основаниях (ограничение физической активности и соблюдение режима питания). Другими словами, с этой патологией нельзя получить отсрочку, но можно требовать специальных условий.
Лечение
Лечение сводится к устранению симптомов и профилактике обострений, так как воздействовать на причину заболевания невозможно. В периоды ремиссии специфической терапии не проводят, однако стараются ограничить воздействие провоцирующих факторов, например, избегать физического переутомления, нервного напряжения, излишней инсоляции и употребления токсических веществ (алкоголя, консервантов, лекарственных препаратов).
В периоды обострений нередко рекомендуют постельный режим, витамины группы В для профилактики нейротоксического воздействия билирубина, а также специальную диету (стол номер 5). Необходимо повысить калорийность пищи за счет увеличения процентного содержания белков. При этом стоит ограничить употребление простых углеводов и жиров.
Последствия и прогноз
Прогноз заболевания благоприятный, если не произошло присоединение вторичной инфекции. Гипербилирубинемия не влияет на продолжительность жизни, но в некоторых случаях может снижать ее качество. У таких пациентов чаще развивается желчнокаменная болезнь, холецистит и психосоматические расстройства вследствие нейротоксического эффекта.
gastromap.ru
Опасен ли синдром для больного?
Синдром Жильбера – врожденная генетическая патология печени, в результате которой в крови повышается содержание билирубина. В нормальном состоянии человеческая кровь содержит незначительное количество этого желчного пигмента – продукта переработки гемоглобина, и печень выводит излишки билирубина вместе с другими вредными веществами. Но при генетических изменениях орган не способен справиться со своей работой, и уровень пигмента в крови повышается.
Обычно патология протекает скрыто, не вызывает никаких симптомов, но значительное количество билирубина может вызвать желтуху – окрашивание участков кожи и белков глаз в желтый цвет. В редких случаях клиническая картина может быть дополнена болями в правом подреберье, ломотой в мышцах, головными болями, нарушениями сна и снижением аппетита. Обострения вызывают такие факторы, как употребление алкоголя и жирной пищи, прием некоторых лекарственных препаратов, стрессы и переутомления.
Армия и болезнь Жильбера
Армия и синдром «Жербера» являются вполне совместимыми. Члены военно-врачебной комиссии осматривают призывников и определяют их годность к службе, опираясь на Расписание болезней. В этом документе 88 статей, описывающих вероятность призыва с различными заболеваниями, но ни одна из этих статей не включает синдром Жильбера. Это означает, что синдром не является поводом для предоставления отсрочки и не дает права на освобождение от призыва – с ним берут в армию.
В редких случаях генетические изменения сопровождаются дополнительными, сопутствующими заболеваниями: образованием камней в желчном пузыре или воспалением желчных протоков. В этом случае освидетельствование будет проводиться по соответствующим статьям Расписания болезней. Если аномалия протекает с выраженной симптоматикой, нужно описать жалобы представителям военно-врачебной комиссии и попросить направление на дополнительное обследование. Это поможет исключить развитие других заболеваний печени, таких как гепатит. Для диагностики заболевания призывников направляют на следующие виды медицинских исследований: анализы крови на уровень билирубина, УЗИ печени, желчного пузыря и желчных протоков, биопсию печени. Если результаты дополнительного обследования покажут отсутствие сопутствующих патологий, молодого человека возьмут служить.
Юноша имеет право обжаловать решение призывной комиссии. Но это целесообразно лишь в том случае, если призывник уверен в том, что категория годности была занижена или медицинское обследование проводилось с нарушениями. В противном случае у него нет шансов изменить категорию годности.
armyhelp.ru
otvet.mail.ru
Синдром Жильбера — что это такое простыми словами
Так что же за таинственный зверь — синдром Жильбера, что это такое простыми словами? Чтобы понять его особенность, придется коротко напомнить о процессах, протекающих в организме, а именно – самом горячем его органе, печени.
Со школьного курса биологии мы помним, что по току крови столь необходимый органам и тканям кислород переносится при помощи красных кровяных телец, которые тоже не вечны и примерно каждые 120 дней погибают, заменяясь новыми.
Умершие эритроциты распадаются на гемоглобин и непрямой билирубин – нерастворимый в воде и ядовитый элемент. Здесь включается в работу печень, очищая кровь от него и перерабатывая на прямой билирубин, который уже растворяется в воде и выводится с калом, придавая ему привычный темный цвет.
А вот при синдроме Жильбера из-за генетического сбоя в печени не вырабатывается фермент с заумным названием глюкуронилтрансфераза, что отвечает за переработку вредного билирубина. Отчего большая его часть поступает в кровь, вызывая пожелтение кожных покровов, склеры, слизистых. То есть это симптомы обычной желтухи при абсолютно здоровой печени.
Болезнь получила такое название в честь врача Августина Николя Гилберта, который в 1901 году впервые описал ее симптомы. По последним данным заболевание является довольно редким, поражая всего до 5% жителей планеты, при этом встречается чаще у мужчин.
А впервые проявляется в молодости, с 11 до 30 лет, и очень редко у детей. Радует то, что синдром не представляет опасности для жизни человека, но во избежание обострений требует соблюдения диеты и правильного образа жизни.
Синдром Жильбера – причины
Как я уже упоминала, главной причиной является мутация гена UGT 1A1, то есть болезнь наследственная. «Наградить» ею ребенка может как папа, так и мама, поэтому-то болезнь еще называют семейной негемолитической желтухой, а еще конституционной гипербилирубенанемией.
Но, как уже упоминалось, генетическая предрасположенность может целую жизнь не проявлять себя, обострения вызывают такие причины:
- перенесенное ОРВИ, простуда;
- нарушения питания, как голодание, так и переедание;
- прием некоторых препаратов (анаболиков, аспирина, парацетамола, глюкокортикостероидов, левомицетина, рифампицина, стрептомицина);
- употребление наркотиков или спиртного;
- переутомление, стрессовые ситуации; обострение хронических болезней;
- перегрев и переохлаждение организма;
- чрезмерные физические нагрузки;
- предменструальный синдром у женщин;
- травмы и хирургические операции.
Синдром Жильбера – симптомы
Чаще всего симптомов синдрома Жильбера нет до того момента, пока количество билирубина не начинает зашкаливать, то есть болезнь в основном протекает в латентной форме и не выявляется. Но в период обострения ее можно определить по таким признакам:
- кожа приобретает желтый оттенок;
- желтеют склеры глаз и слизистые, что еще называют «печеночной маской»;
- под кожей век образуются желтые зернышки из соединительной ткани;
- также у некоторых пациентов наблюдаются проблемы с ЖКТ (тошнота, изжога, плохой аппетит, отрыжка, вздутие живота, понос или запор);
- при осложнении болезни больной может жаловаться на общее недомогание (слабость, боль в печени, металлический привкус во рту, отеки ног, снижение АД, отдышка, раздражительность, головокружение и головная боль, ослабленное дыхание, боль в мышцах, снижение веса, смена вкусовых ощущений);
- в редких случаях наблюдается печеночная недостаточность, что характеризуется рвотой, спутанностью сознания, тремором мышц, неукротимой жаждой, увеличением лимфоузлов. В таком состоянии больному нужна немедленная помощь врачей.
Роль билирубина
Коротко упомянем о роли билирубина для организма человека, что это такое доступным языком.
Билирубин – это краситель желтого цвета, что образуется при распаде гемоглобина после гибели красных кровяных клеток.
Изначально формируется свободный непрямой билирубин, который не может растворяться в воде и отравляет организм. Опасность его в том, что этот элемент способен проникать через гематонцефалический барьер или плаценту (то есть болезнь опасна для беременной и ее малыша) и вредить работе центральной нервной системы.
Диагностика
Болезнь чаще всего проявляется в подростковом возрасте, и диагностика здесь довольно проста при условии правильного сбора анамнеза и проведении ряда исследований. Пригодятся и различные анализы.
Также врачу может понадобиться:
- анамнез, то есть сбор жалоб пациента и болезни, которыми болели родители, если у одного из них был синдром Жильбера, то диагноз подтверждается);
- генетический тест на дефект гена, отвечающего за выработку нужного фермента печени;
- анализ мочи на билирубин;
- кровь на клинику и биохимию;
- тест на наличие вируса гепатита (чтобы исключить желтуху);
- анализ на стеркобилин, при данной болезни его в кале нет;
- коагулограмма для оценки работы печени и качества свертывания крови;
- УЗИ и КТ брюшины;
- биопсия печени.
Есть и специальный анализ на наличие синдрома Жильбера, его можно проводить несколькими способами:
- проба с фенобарбиталом, при которой через 5 суток после введения препарата уровень билирубина приходит в норму;
- голодание, для этого кровь берут перед началом двухдневной диеты с калорийностью до 400 Ккал в день, после этого анализ повторяют, при этом недуге количество билирубина повышается почти вдвое;
- пациенту вводят 40 мг. никотиновой кислоты, при синдроме Жильбера показатели билирубина растут.
Синдром Жильбера — чем опасен
Врачи успокаивают – синдром Жильбера не опасен и не может привести к ранней смерти, он даже не является причиной для оформления инвалидности.
Единственное, что при обострениях человек может пугать окружающих своим необычным видом. А во избежание таких приступов придется пожизненно придерживаться диет, избегать сильных физических нагрузок, перепада температур.
Берут ли в армию при синдроме Жильбера
Родителей таких детей очень интересует, берут ли подобных пациентов в армию. Однозначно — да! Наличие такой особенности организма никак не сказывается на способности парня выполнять рядовые задачи, которые ставят перед солдатами.
Главное – не перенапрягаться, регулярно питаться и избегать контакта с токсичными веществами.
Правда, больной с синдромом Жильбера не может мечтать о настоящей карьере военного, поскольку из-за запрета на серьезные физические нагрузки не пройдет суровую медкомиссию.
Возможные осложнения
Медики убеждают, что болезнь не способна серьезно нарушать работу органов и почти не вызывает осложнения. Правда, при слишком частых обострениях возможна закупорка желчевыводящих путей и образование в них камней. Также есть вероятность развития психосоматических расстройств.
В остальном же заболевание не является опасным и не влияет на жизнедеятельность человека.
Синдром Жильбера — лечение
Как правило, бороться с проблемой постоянно не требуется, то есть появились симптомы — и лечение начинается. А в стадии ремиссии остается просто беречь себя и правильно питаться, чтобы недуг дольше себя не проявлял.
При обострении врачи рекомендуют диету и прием специальных препаратов, подскажут, как снизить билирубин без вреда для вашего здоровья. При желании можно воспользоваться и народными средствами. К примеру, пить желчегонные отвары, для этого подойдут такие травы:
- кукурузные рыльца;
- календула;
- расторопша
- пижма;
- корень девясила;
- бессмертник.
Медикаментозное лечение
Медикаменты помогают искусственным путем запустить процесс нейтрализации свободного билирубина и его выведения. Для этих целей используют:
- барбитураты, они уменьшают концентрацию вещества в крови;
- фенобарбитал и его производные, правда, при длительном приеме они могут вызвать привыкание;
- некоторые пациенты предпочитают вместо фенобарбитала более мягкое лечение корвалолом;
- желчегонные составы (холосас, хофитол) стимулируют выработку и выведение желчи, а с ней и билирубина;
- гепатопротекторы для поддержания работы печени (Карсил, Эссенциале, порошок из семян расторопши);
- энеросорбенты для ускорения выведения вещества из кишечника (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
- лекарства для предотвращения желчнокаменной болезни.
Как лечить болезнь в конкретно этом случае, должен решать лечащий врач, хорошо знающих анамнез и случаи предыдущих обострений. Также нелишним будет наблюдение у гематолога (специалиста, лечащего заболевания крови).
Диета при Синдроме Жильбера
При синдроме Жильбера показана диета согласно столу №5.
Если говорить коротко, то пациенту не стоит кушать продукты с большим количеством консервантов. Также стоит поменьше употреблять сладостей, простых углеводов, заменив их белками, овощами, фруктами, зеленью, крупами, молочными продуктами, мясом. Показаны соки и минеральные воды, а также зеленый чай взамен кофе.
Существуют и противопоказания. К примеру запрещена вегетарианская диета, поскольку при ней печень не получает необходимых аминокислот, зато в чрезмерных количествах в организм поступает вредная для работы этого органа соя.
Профилактика
При правильной профилактике человек с синдромом Жильбера может годами о нем не вспоминать, для этого нужно:
- питаться регулярно, не менее 4 раз в день, но маленькими порциями для стимуляции моторики кишечника и выведения желчи;
- избегать стрессов;
- вместо тяжелых физических тренировок использовать методы релаксации;
- избегать переохлаждения и перегрева тела;
- своевременно уведомлять врача о наличии данного отклонения, чтобы специалист не назначил медикаменты, способные усложнить ситуацию.
Вот мы и разобрали синдром Жильбера, что это такое простыми словами. Всех, у кого нашли этот недуг, хочу успокоить – прогноз врачей утешительный. Человек с таким отклонением может прожить до глубокой старости без особых сложностей, всего лишь выбрав здоровый образ жизни, но ведь это полезно каждому! До свидания, подписывайтесь на наш блог и будьте здоровы!
blog-dm.ru